Un hito importante en el camino que condujo a las pruebas genéticas fue el descubrimiento de la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN), la molécula que contiene los genes. Desde mediados del siglo XIX, cuando el monje Gregor Mendel llevó a cabo sus famosos experimentos sobre la reproducción de los guisantes, se sabía que características físicas tales como la estatura y el color se transmitían de una generación a otra a través de unidades hereditarias que posteriormente se denominaron genes. Pero el carácter físico del gen había evitado a los científicos hasta el año 1944, en que los estudios de Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty, del Instituto Rockefeller de Nueva York, proporcionaron la primera prueba experimental de que el ADN transmite la información genética. Demostraron que para transformar bacterias inofensivas en bacterias de un tipo que pueda causar neumonía sólo se necesitaba introducir en ellas ADN de una cepa que causara neumonía. Ese experimento sugirió que los genes estaban hechos de ADN e hizo que muchos investigadores comenzara la búsqueda para determinar la estructura exacta del ADN y desvelar cómo los genes ejercen su influencia en todos los seres vivos.

La estructura helicoidal regular del ADN permite que se separen los filamentos para realizar la copia, un mecanismo sencillo para transmitir información genética de una generación a la siguiente. (National Center for Human Genome Research, NIH [Centro Nacional de Investigaciones del Genoma Humano, NIH])

Dos de estos investigadores, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, del King's College de Londres, estudiaron el patrón que se generaba cuando las fibras de ADN dispersaban rayos X. La imagen fotográfica reveló inmediatamente que la estructura de ADN era regular y helicoidal. Con esa información y el conocimiento de la química de los componentes del ADN, James Watson y Francis Crick, en aquella época en los laboratorios del Consejo de Investigaciones Médicas de Cambridge, Inglaterra, comenzaron a construir modelos moleculares que pudiesen explicar los detalles de la fotografía. El modelo que finalmente propusieron en 1953 contiene dos filamentos enrollados helicoidalmente y conectados entre sí mediante una serie de "peldaños" moleculares. Sugirieron que cada peldaño estaba formado por uno o dos "pares de bases" químicas llamados adenina (A)-timina (T) o guanina (G)-citosina (C). Estos jóvenes científicos supusieron correctamente que era el orden de esas bases de A, T, G y C del filamento de ADN el que determinaba detalladamente el legado genético de todo organismo vivo. También reconocieron que las dos cadenas se podrían separar para copiar, un mecanismo sencillo para transmitir información genética de una generación a la siguiente.

Unos años después que Watson y Crick explicaran la estructura del ADN, otros investigadores, entre los que destacan Marshall Nirenberg, en los Institutos Nacionales de Salud, y Har Gobind Khorana, en la Universidad de British Columbia, descifraron el código genético que utilizan todas las células vivas para traducir la serie de bases de su ADN en instrucciones para la producción de miles de proteínas que determinan la estructura de la célula y llevan a cabo todas sus funciones, entre las que se incluye la determinación de características genéticas como el color de los ojos y la susceptibilidad al cáncer. Los investigadores descubrieron que cada triplete de bases (por ejemplo, CTG) codifica un aminoácido (en este caso la leucina) o una señal para comenzar o detener el desarrollo de la cadena larga de aminoácidos que crean una proteína.

The National Academies

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