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El desarrollo de una técnica de copiado revolucionaria
Las pruebas genéticas de los trastornos genéticos que causan enfermedades no podían pasar de los laboratorios a las consultas médicas hasta que los investigadores desarrollaran una manera fácil y económica de copiar moléculas de ADN específicas. De esa manera, la pequeña cantidad de ADN extraída de una muestra de sangre o de tejido de una persona se podría multiplicar en las grandes cantidades necesarias para la secuenciación del ADN.
Una vez más, los científicos que realizaban las investigaciones básicas superaron un gran escollo. En una pequeña empresa de biotecnología de California, Cetus Corporation, un joven científico llamado Kary Mullis había sido contratado para crear nuevas ideas en lugar de realizar trabajos experimentales. Él se dio cuenta de que, en lugar de depender de bacterias para duplicar el ADN seleccionado en el proceso de clonación, se podían utilizar solamente las enzimas que las bacterias mismas usan para copiar el ADN, llamadas polimerasas de ADN. Desarrolló un método, llamado reacción en cadena de polimerasa y abreviado como PCR, que permite utilizar las enzimas para amplificar cualquier secuencia de ADN específica en un tubo de ensayo.
Solamente existía un problema: el método sólo funcionaba con ADN de cadena simple, y el calentamiento necesario para desenrollar los dos filamentos de ADN destruía las polimerasas. Afortunadamente, unos años atrás, los investigadores habían aislado unas bacterias que tenían la sorprendente capacidad de desarrollarse en temperaturas cercanas a la del agua hirviendo en aguas termales. Los científicos descubrieron que la polimerasa aislada de estas bacterias podía sobrevivir a las altas temperaturas necesarias para la PCR. A finales de los años 1980, la técnica de PCR había dado lugar a una serie de avances prácticos, de los que las pruebas genéticas son solamente uno de ellos.
La reacción en cadena de polimerasa, o PCR, produce una cantidad de ADN que se duplica en cada ciclo de síntesis de ADN e incluye una secuencia de ADN dimensionada de forma única, que se muestra rodeada de color amarillo. Esta técnica permite a los investigadores producir las grandes cantidades de ADN necesarias para la secuenciación. (Alberts et al., "Molecular Biology of the Cell" [Biología Molecular de la Célula], Copyright de la tercera edición, Garland Publishing.)