La historia de las pruebas genéticas del HNPCC es una de las muchas que demuestran cómo las pruebas genéticas están transformando radicalmente la práctica de la medicina. No obstante, esta nueva capacidad de analizar los genes puede ser un arma de doble filo. En algunas enfermedades, como la enfermedad de Alzheimer, la capacidad para detectar un gen defectuoso se ha adelantado a la capacidad de la ciencia médica para hacer algo sobre la enfermedad que causa. La posibilidad de realizar pruebas genéticas de estas enfermedades plantea una serie de controversias sociales que los científicos no pueden resolver por sí solos. Los responsables de elaborar políticas, abogados y científicos están trabajando mucho para encontrar respuestas a las numerosas preguntas sociales nuevas que plantean las pruebas genéticas (véase la sección siguiente).

Pero, para muchos trastornos, al pronosticar genéticamente la posibilidad que una persona desarrolle una enfermedad mucho antes que aparezcan los síntomas, los médicos tienen mayores oportunidades de prevenir el trastorno o detectarlo en sus primeras etapas, cuando es más probable que el tratamiento tenga éxito. A un recién nacido cuyo análisis genético resultó positivo para retinoblastoma, por ejemplo, se le analizaron los ojos en busca de tumores sólo unas semanas después su nacimiento. Su médico descubrió que tenía dos tumores en cada ojo y pudo salvar la visión del recién nacido mediante radioterapia.

Además, las pruebas genéticas prenatales para enfermedades mortales o extremadamente debilitantes, están reduciendo su incidencia en la población general. Por ejemplo, un programa de exámenes prenatal de un tipo de anemia severa conocida como betatalasemia condujo a práctica erradicación de esta enfermedad mortal en la isla italiana de Cerdeña. En la zona de Baltimore se redujo 20 veces la incidencia del trastorno neurológico mortal conocido como enfermedad de Tay-Sachs tras el desarrollo e implementación de un programa de revisiones prenatales del gen de Tay-Sachs. A aquellos padres que eligen llevar a término el embarazo de un feto con un trastorno genético, las pruebas prenatales les permiten preparar los cuidados médicos que necesitarán sus niños.

A largo plazo, es posible que el desciframiento de los genes de las enfermedades humanas conduzca a mejores tratamientos. Por ejemplo, poco después del descubrimiento de los genes de la fibrosis quística y de la distrofia muscular de Duchenne, los investigadores desarrollaron tratamientos experimentales para estos trastornos con la intención de corregir o sustituir los genes defectuosos responsables de ambos trastornos. También se están buscando medicamentos que puedan alterar o sustituir los productos proteínicos de los genes que faltan o son defectuosos en algunos cánceres y otros trastornos.

Ninguno de estos logros médicos podrían haber sido posibles si los investigadores no hubiesen sido capaces de mantener viva su curiosidad sobre enigmas básicos como qué es lo que determina la altura de una planta de guisantes, o cómo se transmiten los genes de una bacteria a otra. Muchos de los avances científicos que condujeron a las pruebas genéticas son el producto de hallazgos accidentales en estudios totalmente inconexos y de las investigaciones básicas, muchas de ellas financiadas públicamente, cuyas implicaciones prácticas de gran alcance fueron completamente inesperadas para sus descubridores, personas curiosas que solamente deseaban entender el funcionamiento de la naturaleza.

The National Academies

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