Esta muestra la cadena de investigaciones básicas que condujeron a las pruebas genéticas que predicen la posibilidad de desarrollar diversas enfermedades. Contiene numerosos ejemplos de las contribuciones de las investigaciones básicas a resultados inesperados de enormes valor para la sociedad.

1860-1865
Gregor Mendel lleva a cabo sus experimentos sobre la reproducción de los guisantes que muestran cómo características físicas tales como la estatura y el color se transmiten de una generación a la siguiente a través de genes.

1944
Los estudios de Oswald Avery, Colin MacLeod y McCarty aportan la primera prueba experimental de que el ADN transmite la información genética.

1953
Utilizando un patrón de radiografías de ADN generado por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, James Watson y Francis Crick publicaron su modelo de ADN de doble hélice. De esta forma se predice con precisión que el orden de las moléculas repetidas, conocidas como bases, en el filamento de ADN codifica la dotación genética de todo organismo vivo.

1960-1966
Marshall Nirenberg, Har Gobind Khorana y sus colegas descifran el código genético que utilizan todas las células vivas para traducir la serie de bases de su ADN en instrucciones para la producción de proteínas.

1970
Hamilton Smith descubre la primera enzima de restricción que corta el ADN en sitios específicos. Daniel Nathans utiliza dichas enzimas de restricción para generar el primer mapa físico de un cromosoma.

1973
Los investigadores comienzan a utilizar bacterias modificadas genéticamente para clonar secuencias de ADN.

1975
Edward Southern desarrolla un método conocido como secante de Southern o Southern Blott para identificar una secuencia genética específica.

1977
Walter Gilbert y Allan Maxam, y Fred Sanger trabajando independientemente, desarrollan técnicas para "descifrar" rápidamente secciones largas de ADN mediante la determinación de la secuencia de las bases.

1978
Yuet Wai Kan y Andree-Marie Dozy descubren los polimorfismos de longitud de fragmento de restricción (RFLP).

1985-1990
Kary Mullis y sus colegas desarrollan una técnica, llamada la reacción en cadena de polimerasa (PCR), para ampliar y por tanto detectar rápidamente una secuencia de ADN específica.

1986
Se identifica el primer gen de una enfermedad detectado mediante clonación posicional, el de un trastorno inmunológico denominado granulomatosis crónica.

1992
Basándose en el trabajo de Paul Modrich sobre la comprensión de los mecanismos de reparación de emparejamientos erróneos en el ADN de las bacterias, Richard Kolodner y sus colegas aíslan el gen llamado MSH2 que sirve para la reparación de emparejamientos erróneos en la levadura.

1993
Bert Volgelstein y Kolodner descubren que los defectos en el gen humano MSH2 son los responsables del cáncer colorectal sin pólipos hereditario (HNPCC).

The National Academies

|