Pruebas de genes humanos

Oculto en las células de todos los recién nacidos hay un conjunto único de instrucciones genéticas. Estos mapas moleculares no solo determinan el crecimiento y el desarrollo del niño y si el color de sus ojos será castaño o azul, sino también los tipos de problemas médicos que puede tener. En algunos casos, la posibilidad de desarrollar dichos trastornos, tales como enfermedades del corazón o cáncer, se pueden predecir a partir de los genes de un niño. ¿Cómo es posible que los médicos puedan detectarlos en la complejidad del ADN de una persona para tratar de prevenir sus efectos mortales? El artículo siguiente, adaptado de un relato de los científicos Stuart Orkin y Gary Felsenfeld, investiga el rastro de las investigaciones que llevaron a los científicos a contestar esas preguntas y abrió la puerta a las pruebas genéticas, que promete transformar enormemente la medicina. Constituye un maravilloso ejemplo del funcionamiento de la ciencia y de cómo las investigaciones básicas conducen a resultados prácticos prácticamente inimaginables cuando se llevaron a cabo las investigaciones.

El padre de Beth M. murió de cáncer de colon, al igual que su madre. Posteriormente se diagnosticó cáncer de colon a dos de sus hermanos, a ambos a las 40 años de edad. Beth, que tenía 37 años, creía que su familia tenía una maldición y le preocupaban su futuro y el de sus hijos. ¿Era posible que hubiera heredado de su padre la tendencia a desarrollar cáncer de colon a edad temprana, de la misma forma que heredó sus ojos castaños?

Afortunadamente para Beth, los investigadores han identificado el gen defectuoso que ha asolado a su familia y que es el responsable de que las probabilidades de desarrollar cáncer de colon sean un 85% o más. Este gen se llama MSH2, y los investigadores han desarrollado una prueba genética experimental para los defectos de este gene en particular. Poco después de haberse sacado sangre, Beth pudo dejar de preocuparse: los análisis de sangre demostraron que ella no había heredado el gen MSH2 de su padre. Aunque el resultado de la prueba no liberó a Beth de la posibilidad de desarrollar cáncer de colon algún día (la prueba sólo predice la posibilidad de desarrollar el cáncer del colon provocado por el gen MSH2, y no por otras causas), le permitió saber que ya no era necesario realizar los incómodos y costosos procedimientos de detección de cáncer de colon a los que se había sometido cada año; ni tampoco lo era preocuparse demasiado.

Lo que Beth no sabía era que la sencilla prueba genética que se hizo del gen MSH2 no hubiese sido posible sin los más de 50 años de investigaciones realizadas por muchos científicos que prepararon el camino para identificar los genes que promueven la susceptibilidad a ciertas enfermedades. La mayoría de los científicos no tenían idea de que su búsqueda de respuestas a preguntas tan básicas como de qué forma las células de la levadura detectan y reparan los defectos de su material genético conduciría a pruebas genéticas prácticas en personas, como la del gen MSH2. Estas pruebas también están planteando cuestiones éticas, sociales y legales a medida que llevan la medicina a territorios desconocidos.

The National Academies

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